תסמונת פירסון: סימפטומים וטיפול

תסמונת פירסון היא מחלה גנטית נדירה מאוד, המתבטאת בינקות וברוב המקרים מובילה לתוצאה קטלנית מוקדמת.

היסטוריה של גילוי

שם אחר לתסמונת פירסון הוא מולדאנמיה sideroblastic עם אי ספיקת לבלב אקסוקרינית. המחלה נקראת על שמו של המדען הראשון שתיאר אותה 1979 - NA פירסון. התסמונת הוכר דרך התבוננות ארוכה של ארבעה ילדים עם תסמינים דומים: הם נצפו אנמיה sideroblastic, אשר אינו מגיב לטיפולים סטנדרטיים, חוסר תפקוד הלבלב אקסוקרינית ופתולוגיה של תאי מח העצם.

בתחילה אובחנו ילדים עם תסמונת אחרתשבחמן (היפופלאסיה מולדת בלבלב). אבל אחרי המחקר של דם מוח העצם היו הבדלים ברורים, אשר הולידה תסמונת פירסון בקטגוריה נפרדת.

גורם למחלה

המחקר של הגורמים למחלה לקח כעשר שנים. רופאים-גנטיקאים הצליחו למצוא פגם גנטי, שמוביל לחלוקה ולשכפול של הדנ"א המיטוכונדריאלי.

למרות המחלה היא גנטית, בדרך כללהמוטציה מופיעה באופן ספונטני, ותינוק חולה נולד להורים בריאים לחלוטין. לפעמים, הקשר בין נוכחות של אופתלמופתיה אצל האם לבין התפתחות תסמונת פירסון בילדה.

פגמים של דנ"א ניתן למצוא את מוח העצם,acinocytes הלבלב, כמו גם באיברים שאינם המטרות העיקריות של המחלה - כליות, שריר הלב, hepatocytes. מצד שני, אצל חלק מהחולים, בנוכחות תמונה קלינית ומעבדה טיפוסית, לא ניתן לזהות שינויים בדנ"א המיטוכונדריאלי.

בחולים עם ילדים יש הצטברות של ברזל בכבד, טרשת של glomeruli של הכליות, היווצרות של ציסטות. במקרים מסוימים, fibrosis של שריר הלב מתפתח, מה שמוביל לאי ספיקת לב.

הלבלב מפחית כמות לא מספקת של ליפאז, עמילאז וקרבונט בכל החולים עם מחלת פירסון. התסמונת מתבטאת באטרופיה של רקמת הבלוטה ובפיברוזיס שלה.

שיטות אבחון

בביטחון, אבחנה יכולה להתבצע רקגנטיקאים לאחר חקר הדנ"א המיטוכונדריאלי. כמו כן, ניתוח נורמלי של דם היקפי משחק תפקיד חשוב: אנמיה macrocytic של תואר חמור, neutropenia ו thrombocytopenia נחשפים. ראוי לציון הוא חוסר ההשפעה של טיפול אנמיה "Ciancobalamin" והכנות ברזל.

בשל ניקור מח עצם ניתן לראות את הירידה במספר הכולל של תאים, בנוכחות וקואולות בהופעת erythroblasts ו sideroblasts טבעתי.

תסמינים של המחלה

מהימים הראשונים בחייו של הילד אפשר לחשודתסמונת פירסון. תסמינים של הופעת הבכורה של המחלה אצל תינוקות בצורה של אנמיה ממאירה וסוכרת תלויית אינסולין. יש החיוורון של העור, נמנום, עייפות, שלשולים, הקאות תקופתיות, הילד אינו עולה במשקל. האוכל כמעט לא מתעכל, סטיאטוריאה אופיינית. יש סימפטומים של סוכרת, רמות גלוקוז בדם עולה, ונטייה לחומציות מופיעה. התפתחות אפשרית של אי ספיקת כבד, כליות וכלי דם.

לפעמים בנוסף אנמיה, pancytopenia מתרחשת (גרעון לא רק אריתרוציטים אלא גם לויקוציטים וטסיות), אשר יש נטייה לדמם וזיהומים של החלק המצורף.

טיפול ופרוגנוזה

למרבה הצער, הרופאים עדיין לא יודעים איך להביס את התסמונת של פירסון. הטיפול הוא לא ספציפי ומספק רק תוצאות לטווח קצר.

אנמיה אינה מגיבה לטיפול הסטנדרטי ודורשתעירויי דם תכופים. כדי לשפר את תפקוד הלבלב, ניהול אנזימים הוא prescribed, וכן טיפול אינפוזיה משמש לתיקון הפרעות מטבוליות. במקרים נדירים, השתלת מוח עצם מבוצעת.

לתסמונת פירסון יש פרוגנוזה שלילית: ילדים מפגרים מאחור בהתפתחות גופנית, רובם מתים לפני שנתיים. במקרים בודדים, החולים חיים זמן רב יותר בשל טיפול תחזוקה יעיל, אך בגיל מבוגר יותר המחלה מובילה לאטרופיה שרירית, האופיינית לתסמונת Cairns-Seir.

חומרת מהלך המחלה תלויה במידה רבה במידת הנזק לדנ"א.