תסמונת אדרנוגנית

תסמונת Adrenogenital היא נדירה למדימחלה תורשתית בלעדית, אשר מלווה בהפרה של האיזון ההורמונלי של קורטיזון ואלדוסטרון - הורמונים של בלוטות האדרנל. תסמונת אדרנוגניטלית, ככלל, יכולה להיקבע גם במהלך התפתחות תוך רחמית או בימים הראשונים לחיי התינוק.

מחלה זו באה לידי ביטוי לא מספיקמספר האנזימים האחראים לסינתזה של קורטיזול. כתוצאה מהירידה בגוף ההורמון, האיגוד ההיפותלמי-יותרת המוח מתחיל לפעול, מה שמוביל לצמיחת אותם קטעים של בלוטות האחראים לסינתזה ולשחרור של אנדרוגנים.

תסמונת Adrenogenital: איך זה בירושה

למעשה, הגן המוטנטי אינודומיננטי, וזה אומר שהוא מועבר למשפחה בכמה דורות. לדוגמה, אם ילד נולד עם מחלה זו, אז שני ההורים לשאת את הגן מוטציה, והם עצמם אינם חולים. אבל הסבתות או הסבים של אבא ואמו של הילד סבלו גם תסמונת אדרנוגניטלית.

תסמונת Adrenogenital: תסמינים וביטויים קליניים

כאמור, המחלה מלווה בגידול אנדרוגנים - הורמונים, אשר משפרים את הפיתוח והעבודה של מערכת הרבייה.

תסמונת Adrenogenital אצל בנות מתבטאתמיד לאחר הלידה, שכן איברי המין החיצוניים מפותחים מדי. לדוגמה, הדגדגן הוא גדול במובנים מסוימים דומה הפין, בעוד labia החיצוני מגודל דומה לשק האשכים חיצונית.

אם נוכחות המחלה נשארתללא שם לב לפני פריקה מבית החולים, ואז בעתיד מתחיל התפתחות מינית מהירה מאוד. כבר כמה שבועות אחרי הלידה, הבנות יש שערה שעיר, ולאחר מכן את כל החלקים האחרים של הגוף, ואת סוג זכר. משמעות הדבר היא כי אצל ילודים, השיער גדל על הפנים. עם התפתחות נוספת של המחלה, אנחנו יכולים לדבר על צורה כלשהי של הרמפרודיזם הנשי. בנוסף, בלוטות החלב של הבנות האלה אינם מתפתחים, הווסת אינה מתחילה, אם כי הרחם והשחלות מתפתחים באופן נורמלי ולפי גיל הילד.

תסמונת אדרנוגניטלית אצל בנים אינה קיימתשלטים בהירים מיד לאחר הלידה. אבל אחרי כמה שבועות, ניכר עלייה משמעותית הפין - גודלו אינו מתאים לגיל. באותו הזמן, את האשכים לפתח בדרך כלל, כמו בכל תינוק בריא.

ילדים כאלה יש כמה תכונות משותפות של פיתוח. לדוגמה, הם גדלים מהר מאוד להבשיל. אבל אזורי הצמיחה נסגרים במהירות, ולכן אנשים נשארים קצרים. נוסף על כך, הן מבדילות בקול נמוך, גס, הן בבנות והן בנים.

עם צורה חמורה יותר של המחלה, יש גם הפרה של מטבוליזם מלח, עלייה בלחץ הדם.

תסמונת Adrenogenital ושיטות הטיפול שלה

ראוי לציין כי ההצלחה של טיפול במובנים רביםתלוי במהירות שבה הוא מתחיל. בעבר, מחלה גנטית זו לא היתה מקובלת על כל טיפול, אבל בזמן שפוענחו מנגנוני התפתחותה, התבהרה שיטת הטיפול.

חולים צריכים קורטיזול, אשרמעכב את בלוטת יותרת המוח ואת ההיפותלמוס, וכתוצאה מכך, מקטין את רמת אנדרוגנים בדם. כמובן, את צריכה של cortisol יש צורך לאורך חייו של אדם.

בנוסף, עם גילוי מאוחר של המחלה,בנות לעיתים זקוקות לניתוחים פלסטיים על איברי המין החיצוניים, שבמהלכם חותכים את הדגדגן ואת הצורה והגודל של השפתיים תוקנים. עם טיפול נכון ונכון עבור נשים כאלה, אפילו הריון רגיל אפשרי.

במידה ותסמונת האדרנוגניטלית מלווה בשיבוש מערכת ההפרשה, יש צורך בטיפול מיידי מיידי.