תסמונת אפרה - מחלה גנטית מורכבת
תסמונת אפרה - מחלה נדירה המתבטאתאחד 20,000 תינוקות. זוהי הפרעה גנטית מורכבת מתאפיינת בשינוי צורת הגולגולת בשל sinostozirovaniya המוקדמת (יתר) של תפרי הגולגולת, וליקויי גפיים, כלומר סינדקטיליה סימטרי של ידות ורגליים (התקבצות מלאה או חלקית של יד אצבעות שכנה או ברגל).
תסמונת אפרה: גורם להתפתחות
תסמונת אפר, שגורמיה עדייןלא ידוע, יכול להיות בירושה. תסמונת אפרה נובעת לעיתים מכך שבמהלך ההיריון סבלה האם העתידית מזיהומים: אדמת, אדמת שפעת, דלקת קרום המוח, שחפת או הקרנת רנטגן.
תסמונת אפרה: ביטוי קליני
בחולים עם תסמונת של Aper, יש הפרעות של התפתחות הגולגולת וכמה תסמינים אחרים של סימפטומים:
- "מגדל" גולגולת - גידול הראש בעיקר בגובה;
- מצח גבוה ובולט, אוזניים גדולות;
- החלק האחורי של האף;
- עמוק להגדיר ועיניים להגדיר נרחב;
- בשל שקעי העין שטוחים, התפתחות puchoglazia;
- לעתים קרובות פיצול השמים הוא "פה של זאב";
- מיזוג אצבעות על הידיים והרגליים, באזור הכתפיים, המרפקים;
- פיתוח נוקשות במפרקים גדולים;
- פיגור בהתפתחות הגופנית והנפשית;
- לעתים קרובות יש גמד הגדילה, יכול להיות אובדן שמיעה, זיהום של פי הטבעת, אנומליות במבנה הלבלב והכליות;
- שינויים פתולוגיים בעיניים עם התפתחות של קטרקט, פזילה, ניסטגמוס, פטוזיס.
אבחון של תסמונת Aper מבוצע בתחילה על פי המראה של המטופל. לאחר מכן נבדק החולה באמצעות בדיקה גנטית.
תסמונת אפרה: תצלום של המטופל
מוצג בתמונות המאמר לא יכול להיות טוב יותר לדבר על המראה של המטופל.
תסמונת אפרה: טיפול
טיפול ספציפי לתסמונת של אפר הוא לאקיים, אך טיפול כירורגי נחוץ למניעה ותיקון של מוגבלות פיזית ופיגור שכלי. המהות של המבצע לסגירת התפרים הכליליים, להקלה על לחץ תוך גולגולתי, נדרשת גם התערבות כירורגית אורתודונטית.
הטיפול מתבצע רק בעזרתוגישה משולבת. צוות הרופאים כולל מנתחים craniofacial, נוירוכירורג, otolaryngologist, oculist, מנתח שיניים, אורתודנט, המספקים סיוע בזמן.
פעולות שהופכות את החיים לקלים יותר עבור החוליםתסמונת אפרה, לאפשר להם לחשוף את היכולות הגופניות והנפשיים שלהם, להשיג מראה רגיל, לשפר את איכות החיים ולהיות מוכרים בחברה.
