תסמונת Pfayffer היא הפרעה גנטית נדירה
כיום, מוטציות גנטיותהם בעלי עניין ללימודים, שכן הרפואה זקוקה לשיטות וגישות חדשות לפתרון מחלות תורשתיות וגנטיות. אחת המחלות הנדירות ביותר היא תסמונת פייפר, מספר החולים בהם נצפתהמקרה אחד למיליון איש. מחלה זו התגלה לראשונה בשנת 1964 על ידי ארתור פייפר. הוא תיאר חולים עם פציעות בצורת הראש, כמו גם עצמות איברים.
תיאור
תסמונת פייפר האם הפרעה ברמה הגנטית,אשר באה לידי ביטוי היתוך מוקדם של עצמות הגולגולת, אשר הופך מכשול לצמיחה נוספת של הגולגולת, ואילו הצורה של הראש והפנים משתנה. לחולים יש מצח קמורה, היפופלזיה של הלסת העליונה, עיניים בולטות מאוד. זה גורם למספר הפרות. המחלה יכולה לעורר חירשות, הפרה של התפתחות נפשית, פתולוגיה של הלסת והשיניים.
אטיולוגיה ואפידמיולוגיה
המחלה יכולה להשפיע על אנשים שונים. זה תורשתי ונדיר. מקושרים תסמונת פייפר, תמונה אשר מסופק, עם מוטציותfibroblasts 1 ו -2, אשר ממלאים תפקיד חשוב בפיתוח רקמת העצם. גם הקשר הגזעני והלאומי אינו משפיע על התפתחות המחלה. חשוב מאוד לבצע אבחון מוקדם, שכן החיים הנוספים של המטופל תלויים בטיפול בזמן. המחלה היא נצפתה ילד אחד לכל 1 מיליון דולר.
סיווג וסימפטומטולוגיה
נכון לעכשיו, ישנם 3 צורות של המחלה,אשר נבדלים בסימפטומטולוגיה, כמובן ופרוגנוזה של המחלה. רופאים קובעים את סוג ההפרעה על ידי סימפטומים בולטים. מחקר גנטי מתבצע רק אם האבחנה מאושרת. צורות פתולוגיה:
- תסמונת Pfayffer סוג 1 - הגרסה השכיחה ביותר של המחלה. בלידת הילד הפתולוגיה של התפתחות הפנים הוא ציין: אנומליה של עצמות הלסת העליונה, גשר האף שטוח, exophthalmos ו hypertelorism. הצורה של הגולגולת משתנה גם, הגפיים מעוותים. בעתיד, הפתולוגיה של השיניים, hypoplasia, וכן הלאה יכולים להתפתח.
- Pfeiffer סוג 2 תסמונת המאופיינת באיחוי עצמות הגולגולת. לכן, הראש נעשה כמו עלה תלתן. צורה זו של המחלה מעוררת פיגור שכלי, הפרעות נוירולוגיות מרובות. הבהונות הראשונות של הגפיים מורחבות, הפרעות התפתחות של איברים פנימיים נצפות. כל זה עלול לגרום למוות בגיל צעיר.
- תסמונת מסוג Pfayffer 3 מאופיינת על ידיאותם גילויים, כמו במקרה השני, אבל הראש אינו לובש צורה של "טרפה", הוא נמתח עד לגובה. השיניים להתחיל להתפתח מוקדם, לעתים קרובות ילדים נולדים עם השיניים. צורה זו של המחלה מובילה למוות או למוות.
אבחון וטיפול
אבחון מוקדם של תסמונת פייפר הוא מאודזה חשוב, שכן טיפול בזמן יסייע למנוע סיבוכים שונים. אבל זה חל רק על סוג המחלה הראשון. בכל המקרים האחרים, הפגמים הם חמורים מאוד ולא ניתן לטפל בהם. לצורך אבחון, שימוש רדיוגרפיה, בדיקות גנטיות, לבצע אולטרסאונד מונע בהריון. אין טיפול מיוחד למחלה כזו. זה רק סימפטומטי. רופאים מורידים לחץ תוך גולגולתי גבוה, מנרמל את התפתחות מערכת העצבים, מבטל מומים מסוימים של איברים פנימיים. לטיפול, ויטמינים ותרופות nootropic נקבעו.
פרוגנוזה ומניעה
תסמונת פייפר התחזית מאכזבת. למה לחכות? הסוג הראשון של הפרוגנוזה של המחלה הוא מעט יותר טוב. זה תלוי בטיפול בזמן. במקרה זה, לחולים יש רמה נורמלית של אינטליגנציה, ולחיות עד זקנה, ואת הסיכון של התפתחות הצאצאים של אותו מחלה הוא 50%. בכל המקרים האחרים, המחלה יש פרוגנוזה גרועה. מחלה לעיתים מובילה למוות או נכות עמוקה.
מניעת המחלה אפשרית רק עםאבחון במהלך ההריון. נשים עושות אולטרסאונד ומחקרים גנטיים כדי לזהות פתולוגיות של התפתחות העובר. בסוג הראשון של המחלה, תולדה תורשתית לצאצאי המחלה היא 50%, בסוגים השני והשלישי, מתרחשות מוטציות ספונטניות שקשה לקבוע. לכן, חשוב כל כך לבצע מחקר על נוכחות של הפרעות בעובר בזמן.
