תסמונת המיטוכונדריה בילד
מחלות מיטוכונדריה, ובמיוחדתסמונת המיטוכונדריאלי, אשר יכול לבוא לידי ביטוי על ידי נגעים של מערכת העצבים המרכזית, פתולוגיות שריר הלב והשלד, היום הם אחד החלקים החשובים ביותר של neuropediatrics.
מיטוכונדריה - מה זה?
כפי שרבים זוכרים מקורס הלימודים של הביולוגיה,המיטוכונדריה היא אחת האברונים הסלולריים, שתפקידה העיקרי הוא היווצרות מולקולת ה- ATP בתהליך הנשימה התאית. בנוסף, זה oxidizes חומצות שומן, עובר מחזור של tricarboxylic חומצות ותהליכים רבים אחרים. מחקרים שנערכו בסוף המאה ה -20 אפשרו לחשוף את החשיבות המרכזית של המיטוכונדריה בתהליכים כמו רגישות לסמים, הזדקנות תאים, אפופטוזיס (מוות מתוכנן של תאים). לפיכך, הפרת התפקידים שלהם מובילה לחוסר חילופי אנרגיה, וכתוצאה מכך, נזק ומוות של התא. במיוחד בהירות הפרעות אלה באים לידי ביטוי בתאי מערכת העצבים ואת שרירי השלד.
מיטוכונדריולוגיה
מחקרים גנטיים אפשרו לקבוע,כי למיטוכונדריה יש גנום משלהם, שונה מהגנום של גרעין התא, וההפרעות בתפקודו קשורות לרוב למוטציות המתרחשות שם. כל זה אפשר לזהות את הכיוון המדעי שלומד מחלות הקשורות תפקודים לקויים של המיטוכונדריה, ציטופתיה המיטוכונדריה. הם יכולים להיות ספורדיים או מולדים, שירשו את האם.
סימפטומטולוגיה
תסמונת המיטוכונדריה יכולה להתבטאמערכות אנושיות שונות, אך הביטויים הבולטים ביותר הם תסמינים נוירולוגיים. זאת בשל העובדה כי רקמת עצבים מושפעת ביותר על ידי היפוקסיה. תכונות אופייניות המאפשרות תסמונת המיטוכונדריה חשוד נגע של שרירי השלד הן hypotonia, כישלון לסבול מאמץ פיזי כראוי, oftalmoparez מיופתיה השונה (שיתוק של שרירי העין), פטוזיס. על החלק של מערכת העצבים, עלולים להיות ביטויים כמו עלבון, התקפים, הפרעות פירמידליות, הפרעות נפשיות. בדרך כלל, תסמונת המיטוכונדריה ילד תמיד באה לידי עיכוב או אובדן התפתחותי של מיומנויות שכבר רכשו, ליקוי פסיכומוטורי. המערכת האנדוקרינית אינה שוללת את התפתחות סוכרת, תפקוד לקוי של בלוטת התריס והלבלב, stunting, ההתבגרות. נגעים של הלב יכולים להתפתח על רקע פתולוגיות של איברים אחרים, ובידוד. תסמונת המיטוכונדריה במקרה זה מיוצגת על ידי קרדיומיופתיה.
אבחון
מחלות מיטוכונדריאלי בתדירות הגבוהה ביותרנמצאות בתקופה של יילודים או בשנים הראשונות לחיי הילד. על פי מחקרים זרים, פתולוגיה זו מאובחנת תינוק אחד מתוך 5 אלף. לצורך אבחון, מבוצעת בדיקה קלינית, גנטית, אינסטרומנטלית, ביוכימית ומולקולרית מורכבת. עד כה, ישנן מספר שיטות כדי לקבוע את הפתולוגיה.
- Electromyography - עם תוצאות נורמליות על רקע חולשה שרירים בולטת בחולה מאפשר לך לחשוד פתולוגיות המיטוכונדריה.
- חומצה לקטית לעיתים קרובות מלווהמחלות מיטוכונדריאליות. כמובן, רק נוכחותו לא מספיק כדי לבצע אבחנה, אבל מדידת רמת חומצה לקטית בדם לאחר התרגיל יכול להיות אינפורמטיבי מאוד.
- ביופסיה שריר השלד בדיקה היסטולוגית של הביופסיה המתקבל הוא אינפורמטיבי ביותר.
- תוצאות טובות מראות יישום סימולטני של אור ומיקרוסקופ אלקטרונים של שרירי השלד.
אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית (תסמונת ליה)
אחת המחלות השכיחות ביותר של הילדהגיל הקשור לשינויים גנטיים במיטוכונדריה הוא תסמונת ליה, שתוארה לראשונה ב -1951. הסימנים הראשונים מופיעים בגיל שנה עד שלוש שנים, אך ניתן להבחין בגילויים מוקדמים יותר - בחודש הראשון לחיים, או להיפך, לאחר שבע שנים. הביטויים הראשונים הם עיכוב בפיתוח, ירידה במשקל, אובדן תיאבון, הקאות חוזרות. עם הזמן, סימפטומים נוירולוגיים - הפרעת טונוס שרירים (תת לחץ דם, דיסטוניה, hypertonus), עוויתות, הפרעת קואורדינציה.
המחלה משפיעה על איברי הראייה: מפתחת ניוון של עצבים אופטיים, ניוון של הרשתית, הפרעות oculomotor. אצל רוב הילדים המחלה מתפתחת בהדרגה, סימני הפרעות פירמידליות גדלים, יש הפרעות בליעה, תפקוד נשימתי.
אחד הילדים שסבלו מפאתולוגיה זו היה Pugachev Efim, שתסמונת המיטוכונדריה אובחנה בשנת 2014. אמו, אלנה, מבקשת עזרה מכל האנשים הלא אדישים.
תסמונת המיטוכונדריה בילד
תחזית, למרבה הצער, היום לעתים קרובות יותרהכל מאכזב. זאת בשל אבחון מאוחר של המחלה, היעדר מידע מפורט על פתוגנזה, חומרת המטופלים הקשורים בנגעים רב-מערכתיים, והעדר קריטריון יחיד להערכת יעילות הטיפול.
לכן, הטיפול במחלות כאלה עדיין בפיתוח. ככלל, היא מופחתת טיפול סימפטומטי ותחזוקה.
